作者：林逸婷醫師
上一篇文章「產前兩個月就該準備？勿錯過新生兒投保黃金期！」引起了很大的迴響。但是其中有個部份，我必須做個強調及更正，提供關於新生兒自費代謝疾病篩檢的正確資訊給大家。
我們先來看看PTT上這位媽媽的疑惑：
https://ptt-chat.com/BabyMother/l/CHAT.M.1608762899.A.1C7
「請問大家，寶寶上星期出生，保險業務員說先不要做自費項目，所以就沒做新生兒先天性代謝異常疾病篩檢（有做基本11項新生兒篩檢，而龐貝氏症、SCID、ALD和五項篩檢沒做）。
這部分是否必須快去補做？想請問現在做來的及嗎？是直接去台大新生兒篩檢中心做嗎？現在好自責，麻煩知道的版友幫忙，謝謝！」
下面很多留言譴責業務：
sereXXXX: 趕快帶去附近的大醫院補做吧 ps保險業務很糟糕
lambXXXX: 業務非常要不得，快去補做
suckXXXXX: 這個業務員太不專業！
也有不少推文覺得自費不做也沒差吧：
centuXXXXXX: 我直接說自費的不要
jokXXXX: 我也是只作21項其他自費沒作 應該還好吧
ifyouloXXXXX: 只有做健保21項篩檢，其他自費scid那些都沒做
更有很多留言搞不清楚狀況。
可見，對於這個議題，眾說紛紜。家長、保險業務、甚至非罕病/遺傳學科的醫師，或許都非常困惑。
有沒有最佳解答？答案是有的。
代謝疾病需把握黃金治療期
因此，我們直接聚焦切入最關鍵的問題：「新生兒延遲做自費代謝疾病篩檢，是否會造成很嚴重的後果？」
所謂的「自費」，指的是公費21項篩檢以外的疾病，也就是「五合一溶小體儲積症、生物素酵素缺乏症、腎上腺腦白質失養症，脊髓性肌肉萎縮症、以及嚴重複合型免疫缺乏症等」。
「延遲做」，指的是等保險生效、過30天等待期之後，最快的話大約出生35天左右會做。
這是榮總官網上的新生兒自費檢查同意書，自費大約就是紅框框起來的那幾項。
其中的確有些項目，是出生就趕快接受治療，預後會差很多的。列舉如下：
1. 龐貝氏症
此項篩檢包含在溶小體儲積症裡面，病童又稱為「趴趴熊寶貝」，嬰兒型會肌肉無力、無法行走，通常在一歲以前會因心臟衰竭或呼吸衰竭而死亡。
目前有酵素替代療法可以治療，根據台北榮總團隊發表在知名期刊的研究，病童出生十天左右就給藥，學會走路的年紀跟一般人是一樣的。但再慢個幾週，可能終身就只能癱坐在輪椅上。
2. 嚴重複合型免疫缺乏症 (SCID)
這個疾病是因為缺乏免疫功能，而導致病菌的嚴重重複感染。病人需生活於無菌艙中，因此又稱為泡泡寶寶。如果能在首次感染前，就即早做幹細胞移植，95%以上的病童可以存活。
3. 脊髓性肌肉萎縮症 (SMA)
基因異常而造成運動神經元退化的疾病，發生率約萬分之一。其中最嚴重的一型，兩歲前就會因為呼吸肌無力而死亡。目前已有基因療法及新藥可使用，最好能在出生一到兩週內就要開始治療。
我想應該很多人(包括我)，會有同樣的疑問：既然這些疾病延遲治療的影響這麼嚴重，那為什麼不直接包含在國健署的公費篩檢裡面呢？況且這些自費項目的發生率，有些甚至比21項篩檢裡的罕見疾病還要高。
坦白說政策的訂立有各種考量，遠遠趕不及最新的治療方式，政府本來就不會兼顧到所有面向，最終，我們還是該為自己的選擇負責呀！
看到這裡，如果還是為了保險，堅持要拖過30天等待期才檢驗，我覺得對寶寶來說是很不公平的。或許有些成人保了癌症險後，會想拖過90天的等待期再就醫，那是他們的選擇，我們無從置喙。但孩子不一樣，他們是沒得選的，未來需要我們的守護。
感謝臺大醫院基因醫學部暨小兒部簡穎秀教授專業意見指導。歡迎分享給準爸媽，並建議請勿延遲篩檢，感謝喔！
所謂的「自費」，指的是公費21項篩檢以外的疾病，也就是「五合一溶小體儲積症、生物素酵素缺乏症、腎上腺腦白質失養症，脊髓性肌肉萎縮症、以及嚴重複合型免疫缺乏症等」。
「延遲做」，指的是等保險生效、過30天等待期之後，最快的話大約出生35天左右會做。
這是榮總官網上的新生兒自費檢查同意書，自費大約就是紅框框起來的那幾項。
其中的確有些項目，是出生就趕快接受治療，預後會差很多的。列舉如下：
1. 龐貝氏症
此項篩檢包含在溶小體儲積症裡面，病童又稱為「趴趴熊寶貝」，嬰兒型會肌肉無力、無法行走，通常在一歲以前會因心臟衰竭或呼吸衰竭而死亡。
目前有酵素替代療法可以治療，根據台北榮總團隊發表在知名期刊的研究，病童出生十天左右就給藥，學會走路的年紀跟一般人是一樣的。但再慢個幾週，可能終身就只能癱坐在輪椅上。
2. 嚴重複合型免疫缺乏症 (SCID)
這個疾病是因為缺乏免疫功能，而導致病菌的嚴重重複感染。病人需生活於無菌艙中，因此又稱為泡泡寶寶。如果能在首次感染前，就即早做幹細胞移植，95%以上的病童可以存活。
3. 脊髓性肌肉萎縮症 (SMA)
基因異常而造成運動神經元退化的疾病，發生率約萬分之一。其中最嚴重的一型，兩歲前就會因為呼吸肌無力而死亡。目前已有基因療法及新藥可使用，最好能在出生一到兩週內就要開始治療。
勿因保險等待期而延誤診斷
我想應該很多人(包括我)，會有同樣的疑問：既然這些疾病延遲治療的影響這麼嚴重，那為什麼不直接包含在國健署的公費篩檢裡面呢？況且這些自費項目的發生率，有些甚至比21項篩檢裡的罕見疾病還要高。
坦白說政策的訂立有各種考量，遠遠趕不及最新的治療方式，政府本來就不會兼顧到所有面向，最終，我們還是該為自己的選擇負責呀！
看到這裡，如果還是為了保險，堅持要拖過30天等待期才檢驗，我覺得對寶寶來說是很不公平的。或許有些成人保了癌症險後，會想拖過90天的等待期再就醫，那是他們的選擇，我們無從置喙。但孩子不一樣，他們是沒得選的，未來需要我們的守護。
感謝臺大醫院基因醫學部暨小兒部簡穎秀教授專業意見指導。歡迎分享給準爸媽，並建議請勿延遲篩檢，感謝喔！
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